科学家们已经发现大量基因序列比我们之前认为的更具生物活性。研究人员希望这些发现能让我们更深入的了解众多疾病，这样就能够找到更好的治疗方法。来自英国、美国、西班牙、新加坡和日本的32所实验室的400多位科学参与了这项研究。他们的发现发表在《自然》、《基因生物学》和《基因组研究》三本杂志的30篇公开的相关论文中。
2003年推出的《DNA基础（编码）百科全书》的目标是识别人类基因组内全部的功能性组件。2007年公布了一个着眼于破译1%基因组的试点项目。现在译码项目已经分析了组成我们DNA的全部三十亿对基因序列。他们已经发现我们基因组的80%正在履行着一种特殊的功能。到目前为止，大多数的注意力都集中于蛋白质编码基因，这些基因只构成了人类基因组的2%。
垃圾DNA
基因是DNA的小片段，包含有合成蛋白质的化学指令。译码团队分析了那些有时候被称作“垃圾基因”的大面积基因组，因为它们似乎拥有很少的功能而且人们对它们知之甚少。
剑桥欧洲生物信息研究所的尤恩·伯尼博士牵头这次基因组分析，他告诉我：“垃圾基因的术语现在必须被废除了。从这项研究中可以清楚的发现许多的基因组序列比我们之前认为的更具生物活性。”
开关
科学家们也识别出四百万个基因“开关”，这些DNA片段控制着细胞中的基因什么时候开启和关闭。他们称这些开关通常在基因组的末端它们所控制的基因上。
伯尼说到：“这将帮助我们理解人类生物学。许多开关被鉴定出与心脏病、糖尿病及精神病等风险变化有关。这将给予研究人们一个全新的世界来进行探索，而且最终我们希望能找到新的治疗方案。”
科学家们承认很多年前的病人有可能从这个项目中明显受益。但是另外一个译码团队的伊恩·邓纳姆认为数据能够最终帮助每个领域的疾病研究。
伊恩·邓纳姆说：“译码项目给予我们一组非常有价值的信息来发现在人类健康和疾病中扮演重要角色的结构。”
剑桥圣格研究所所长迈克·斯特拉顿称这项研究是“非凡的”而且会“成为多年人类生物学研究的基石。”他补充道：“这个译码项目会改变许多研究人员进行科学研究的方式而且会帮助那些力求理解疾病的研究人员更好的了解哪里的遗传变异能够影响我们的基因组产生病变。”